El Proyecto Genoma Humano (PGH) fue un proyecto de investigación científica internacional con el objetivo de determinar los pares de bases que componen el ADN humano y de identificar, mapear y secuenciar todos los genes del genoma humano desde un punto de vista tanto físico como funcional. . Sigue siendo el proyecto biológico colaborativo más grande del mundo. La planificación comenzó después de que el gobierno de EE. UU. recogiera la idea en 1984, el proyecto se lanzó formalmente en 1990 y se declaró completo el 14 de abril de 2003. El nivel "genoma completo" se alcanzó en mayo de 2021. El cromosoma Y no era parte de v1 .1 y se agregó en enero de 2022 en v2.0.

La financiación provino del gobierno estadounidense a través de los Institutos Nacionales de Salud (NIH), así como de muchos otros grupos de todo el mundo. Un proyecto paralelo fue realizado fuera del gobierno por Celera Corporation, o Celera Genomics, que se lanzó formalmente en 1998. La mayor parte de la secuenciación patrocinada por el gobierno se realizó en veinte universidades y centros de investigación en los Estados Unidos, el Reino Unido, Japón, Francia, Alemania y China. El Proyecto Genoma Humano originalmente tenía como objetivo mapear los nucleótidos contenidos en un genoma humano haploide de referencia (más de tres mil millones). El "genoma" de cualquier individuo dado es único; mapear el "genoma humano" implicó secuenciar un pequeño número de individuos y luego ensamblarlos para obtener una secuencia completa para cada cromosoma. Por lo tanto, el genoma humano terminado es un mosaico que no representa a ningún individuo. La utilidad del proyecto proviene del hecho de que la gran mayoría del genoma humano es el mismo en todos los seres humanos.